影像类比：典型无脑回畸形

出头下回遗传性，又称平滑脑细胞，其产生原因是由于神经元紧贴遗传性为大脑细胞皮层内层神经元紧贴障碍，使神经元在白质中持续性积聚，称为异位，并随之而来出头下回遗传性。其中普遍化脑细胞下回缺如者，大脑细胞内层平滑，称出头下回遗传性；而不普遍化脑细胞下回缺如，仅展示出为脑细胞下回数目减低，但是体积变小，称巨脑细胞下回遗传性。

下文为一的现代的出头下回遗传性病例，由 Amro Clark给予，发布在 radiopaedia 网站上。

基本病因

3 个月婴儿，伴有全身强直阵挛性癫痫发作和发育延误。先为 CT 及 MRI 颅脑细胞检验和如下。

上图 1 颅脑细胞 CT 检验：以零碎的侧裂本体为界，颅脑细胞呈「万花筒；也」改变，侧纵隔扩大，额叶脑细胞下回很薄，脑干出头下回结果显示

上图 2 颅脑细胞 MRI-T2WI

上图 3 颅脑细胞 MRI-T1WI

上图 4 颅脑细胞 MRI-T2FLAIR

上图 5 颅脑细胞柱状位 MRI-T2WI

MRI 结果结果显示

颅脑细胞仅见少数浅的脑细胞沟，大脑细胞皮层明显很薄，范围 12~20 mm（较长时间 3~4 mm），并可见散在的大脑细胞皮层下肾脏产生。

病人

出头下回遗传性

CT展示出

CT 和 MRI 均能结果显示大脑细胞皮层内层粗糙，脑细胞沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑细胞下回。脑细胞皮质很薄，白质变薄，灰白质分界面持续性平滑，无白质向皮质内突出。岛叶缺。纵隔壁上由于存有持续性皮质，可呈脊柱；也轮廓。出头下回遗传性时常伴有薄膜隔间凸，纵隔扩大，蛛网膜下凸明显增宽等持续性改变。大脑细胞下方裂明显增宽、变浅，致大脑细胞呈「万花筒；也」轮廓。

临床展示出

最典型特性出头下回遗传性，患儿在女婴时并不一定展示出较长时间。大多数患者在 1 岁少于求医，在新生儿期可见喂食困难、肌张力很差和持续性弓形双脚；在在可见运动所发育延误；最典型的疼痛则是癫痫发作。

预后

出头下回遗传性必治愈，出头下回遗传性综合征的患儿一般具有高死亡率，较轻型出头下回遗传性患儿运动所和理解功能较佳，生存时间相对较长。

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编辑： 刘芳