Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤进行基因组比对
2022-01-31 09:43 来源：吴忠男科医院
既往基因组研究者已经推断出了大肠癌细胞核的基因组图谱。尽管一些辨识的基因组诱发被确信与性疾病大肠癌的分子发病程序和/或病理结果无关，但这些无关性尚未仅仅清楚。本研究者的目的是在日本性疾病大肠癌路由表之中通过小分子捕捉到测序阐明基因组诱发和病理特征之间的无关性，研究者结果已发表于Br J Haematol。
研究者人员研究者了154名新诊断的性疾病大肠癌患儿。研究者辨识，与既往研究者报告相比，本研究者路由表之中的超二倍体亚型（37-0%）较再加，KRAS突变（36-4%）和IGH-CCND1在后（26-6%）的频率比较很低。此外，小分子捕捉到测序策略都能检验到罕见的IGH无关染色体在后，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。奇怪的是，所有10名患儿都有伴有14q23有缺陷的MAX突变。存在del(17p)的患儿病理命运不佳，而KRAS突变的存在与携带IGH-CCND1的性疾病大肠癌患儿的较短生存期有关。
综上所述，该研究者提供了基因组诱发的详细情况，这可能对性疾病大肠癌患儿有潜在的病理应用。
原始出处：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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